Melanocitom glave optičkog nerva uz jukstapapilarni nevus horioideje: Prikaz slučaja i pregled literature

Uvod: Melanocitom glave optičkog nerva predstavlja retku, benignu pigmentovanu leziju koja nastaje od melanocita u području glave optičkog nerva. Iako je benigne prirode, melanocitom može predstavljati dijagnostički izazov zbog moguće sličnosti sa melanomom, kao i zbog potencijalnih komplikacija, uključujući defekte vidnog polja i, u retkim slučajevima, malignu transformaciju. Tačna dijagnoza se postavlja primenom pomoćnih dijagnostičkih metoda, poput fluoresceinske angiografije, optičke koherentne tomografije (OCT) i OCT-a sa povećanom dubinskom rezolucijom (EDI-OCT).

Prikaz slučaja: Četrdesetogodišnja pacijentkinja dolazi zbog pigmentovane promene na glavi levog optičkog nerva, koja je unazad 10 godina praćena u drugoj ustanovi. Oftalmološkim pregledom uočena je jasno ograničena, uzdignuta, sivo-crna lezija tipičnih kliničkih karakteristika melanocitoma. Uz melanocitom je primećen i jukstapapilarni horoidalni nevus. Dijagnostička obrada, koja je uključivala fluoresceinsku angiografiju i B-scan ultrasonografiju, potvrdila je benignu prirodu lezije. Pacijentkinji je preporučeno redovno praćenje kako bi se na vreme uočila eventualna progresija ili maligna transformacija.

Zaključak: Ovaj slučaj ističe važnost primene pomoćnih dijagnostičkih metoda i dugoročnog praćenja melanocitoma glave optičkog nerva. Koegzistencija jukstapapilarnog horoidalnog nevusa dodatno otežava dijagnostički proces, čime se naglašava potreba za redovnim kontrolama radi pravovremenog uočavanja mogućih komplikacija.

UVOD

Melanocitom glave optičkog nerva (melanocytoma papillae) je retka, benigna melanocitna lezija koja potiče od melanocita unutar glave optičkog nerva. Prvi su je opisali Limas i Ulrich 1962. godine. Melanocitom je histološki različit od melanoma, ali deli sličnu tamnu pigmentaciju zbog prisustva jako pigmentisanih, okruglih ili poligonalnih ćelija koje sadrže obilne granule melanina. Iako je obično asimptomatski, njegov klinički značaj ogleda se u mogućnosti izazivanja defekata vidnog polja, otoka optičkog diska i, u retkim slučajevima, maligne transformacije [1].

Ova lezija često koegzistira sa jukstapapilarnim horoidalnim nevusima, koji su pigmentisane, ravne lezije locirane u blizini optičkog diska. Studije sugerišu da je do 50% slučajeva melanocitoma povezano sa takvim nevusima, što dodatno komplikuje kliničku diferencijaciju od agresivnijih patologija, poput melanoma [2],[3].

Napredak u tehnikama snimanja, kao što su fluoresceinska angiografija, optička koherentna tomografija (OCT), OCT sa poboljšanim prikazom dubine (EDIOCT) i B-sken ultrasonografija, značajno je poboljšao sposobnost razlikovanja melanocitoma od lezija [4].

Iako su obično benigni, melanocitomi mogu pokazivati lokalno agresivno ponašanje, što može dovesti do kompresije optičkog nerva ili zahvatanja susednih struktura, poput retine i horioideje. Najčešće se dijagnostikuju kod osoba srednjih godina, bez značajne polne predispozicije [5],[6]. Dugoročno praćenje je ključno kako bi se pratile moguće komplikacije, poput oštećenja vida, optičke neuropatije ili retkog, ali ozbiljnog rizika od maligne transformacije [7].

Ovaj prikaz slučaja predstavlja redak slučaj melanocitoma glave optičkog nerva sa koegzistirajućim jukstapapilarnim horoidalnim nevusom, naglašavajući dijagnostičke i terapijske izazove povezane sa ovom bolešću. Sveobuhvatan pregled literature pruža dodatni uvid u njegove kliničke, radiološke i histopatološke karakteristike, ističući značaj redovnog praćenja [8],[9],[10].

PRIKAZ SLUČAJA

Pacijentkinja, stara 40 godina, javila se našoj klinici sa poznatom anamnezom pigmentovane lezije na levom očnom dnu, koja je prvi put primećena pre više od 10 godina tokom rutinskog oftalmološkog pregleda. Pacijentkinja nije prijavila nikakve vizuelne simptome; njena medicinska anamneza bila je uredna, bez sistemskih oboljenja ili porodične istorije očnih bolesti. Oštrina vida bila je 1,0 na oba oka bez korekcije.

Slika 1. Ova slika prikazuje fundus fotografiju melanocitoma lociranog na glavi optičkog nerva, praćenog jukstapapilarnim horoidalnim nevusom. Melanocitom je vidljiv kao jasno ograničena, uzdignuta, sivo-crna lezija na optičkom disku, što je u skladu sa njegovom karakterističnom pigmentacijom. Pored melanocitoma, horoidalni nevus izgleda kao ravno zelenkasto-braon polje sa jasnim granicama

Oftalmoskopski pregled otkrio je oštro ograničenu, prominentnu, sivo-crnu leziju na glavi optičkog nerva levog oka. Pored melanocitoma, uočen je jukstapapilarni horoidalni nevus, koji se prezentovao kao ravna, zelenkasto-smeđa lezija sa jasnim granicama. Nije bilo znakova edema optičkog diska, a retinalni sudovi su izgledali normalno (Slika 1). Automatska perimetrija pokazala je prisustvo malog, neprogresivnog centralnog skotoma.

Fluoresceinska angiografija pokazala je potpunu blokadu fluorescencije koja odgovara melanocitomu, bez dokaza o curenju ili neovaskularizaciji (Slika 2). Jukstapapilarni nevus je tokom svih angiografskih faza ispoljavao postojanu hipofluorescenciju. Optička koherentna tomografija potvrdila je prisustvo izdignute lezije bez disrupcije slojeva retine. B-sken ultrasonografija otkrila je solidnu leziju srednje reflektivnosti.

S obzirom na benignu prirodu lezije i odsustvo vizuelnih simptoma ili komplikacija, pacijentkinji je savetovano redovno praćenje svakih šest meseci radi nadzora mogućeg napredovanja, uključujući povećanje lezije, gubitak vidnog polja ili znakove maligne transformacije. Pacijentkinja je edukovana o simptomima mogućih komplikacija, uključujući iznenadne promene vida, koje bi zahtevale hitnu medicinsku pomoć. Hirurška intervencija u ovoj fazi nije bila neophodna.

Slika 2. Ova slika prikazuje seriju snimaka fluoresceinske angiografije (FA) melanocitoma glave optičkog nerva, praćenog jukstapapilarnim horoidalnim nevusom. Angiografski niz ilustruje odsustvo curenja ili prebojavanja melanocitoma, što je u skladu sa njegovom benignom prirodom. Lezija se vidi kao tamna, jasno ograničena oblast na optičkom disku, koja blokira fluorescenciju. Pored melanocitoma, horoidalni nevus se prikazuje kao hipofluorescentna oblast

DISKUSIJA

Melanocitom glave optičkog nerva je retka, benigna lezija koja može oponašati agresivnija stanja, poput melanoma, što naglašava važnost tačne dijagnoze. Shields i saradnici su pokazali da se melanocitom javlja kod približno 1% opšte populacije, sa većom prevalencijom kod osoba tamnije pigmentacije [1],[4]. Ove lezije obično ostaju stabilne, iako su u retkim slučajevima dokumentovani rast i maligna transformacija, sa procenjenom stopom transformacije od 1% [7].

Nekoliko prikaza slučajeva u literaturi ističe kliničku varijabilnost i dijagnostičke izazove melanocitoma. Burgos-Blasco i saradnici su predstavili slučaj pacijenta sa melanocitomom optičkog nerva, naglašavajući upotrebu multimodalnog snimanja, uključujući OCT i OCT angiografiju, za potvrdu dijagnoze i praćenje stabilnosti lezije tokom vremena [5]. U drugom slučaju, Kita i saradnici su opisali 38-godišnjeg pacijenta sa defektima vidnog polja uzrokovanim kompresijom optičkog nerva; praćenjem u periodu od pet godina utvrđeno je da lezija ostaje stabilna bez potrebe za intervencijom [9].

Mannat i saradnici su opisali redak slučaj melanocitoma koji se širio u peripapilarnu retinu, uzrokujući nakupljanje subretinalne tečnosti i blage vizuelne smetnje. Lezija je ostala stabilna bez znakova maligne transformacije tokom trogodišnjeg praćenja [6]. Takođe, Garza-Garza i saradnici su izvestili o seriji slučajeva u kojima su napredne tehnike snimanja, poput EDI-OCT, pružile neprocenjiv uvid u morfologiju i dubinu lezije, pomažući u diferencijaciji benignih od malignih promena [8]. Kao što se vidi u ovom slučaju, koegzistencija jukstapapilarnog horoidalnog nevusa komplikuje kliničku sliku.

Prema Gassu [2], prisustvo ovih nevusa povećava dijagnostički izazov, zahtevajući upotrebu multimodalnog snimanja za diferencijaciju. Fluoresceinska angiografija i OCT su ključni u prikazivanju karakteristične blokade fluorescencije i potvrđivanju benigne prirode lezije [3],[5]. EDI-OCT dodatno poboljšava dijagnostičku preciznost pružajući slike visoke rezolucije glave optičkog nerva i okolnih struktura [6].

Histopatološke studije otkrivaju gusto raspoređene melanocite sa obilnim granulama melanina i niskom mitotskom aktivnošću, što je u skladu sa benignim tokom bolesti [10]. Međutim, faktori poput rasta lezije, kompresije optičkog nerva ili defekata vidnog polja zahtevaju pažljivije praćenje i potencijalnu intervenciju. Nedavne studije naglašavaju značaj genetskog i molekularnog profilisanja u diferencijaciji melanocitoma od melanoma u dvosmislenim slučajevima [8].

Lečenje melanocitoma se prvenstveno zasniva na redovnom praćenju radi otkrivanja promena u morfologiji ili funkciji lezije. Shields i saradnici preporučuju kontrolne preglede od šest meseci tokom prve godine, a zatim godišnje ako lezija ostane stabilna [10]. Edukacija pacijenata o simptomima optičke neuropatije ili maligne transformacije ključna je za pravovremenu intervenciju. U slučajevima značajnog rasta, progresivnog gubitka vidnog polja ili dijagnostičke neizvesnosti, može biti neophodna hirurška ekscizija i histopatološki pregled.

ZAKLJUČAK

Melanocitom glave optičkog nerva je retka i obično benigna lezija, ali njegova mogućnost lokalne agresivnosti i retke maligne transformacije zahteva pažljivo i kontinuirano praćenje. Ovaj slučaj naglašava značaj multidisciplinarnog pristupa, koji uključuje napredne tehnike snimanja i redovne kontrole, kako bi se optimizovali ishodi lečenja i sprečile komplikacije. Temeljno razumevanje kliničkih i histopatoloških karakteristika lezije, potkrepljeno pregledom literature, ključno je za efikasno upravljanje ovim stanjem.